EMERY Elementos de Genética Médica y Genómica

Nueva edición de un texto clásico y muy consolidado a través de sus 16 ed cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica, tratados menos frecuentemente en los textos de genética para estudiantes. Sigue la misma filosofía que las ediciones anteriores ya que ofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica. La nueva edición actualiza todos sus contenidos, aunque especialmente renovadas son las secciones correspondientes a la tecnología del ADN y sus aplicaciones clínicas, la farmacogenética, la inmunogenética y la medicina personalizada a través del patrón genético. Cabe destacar que de forma novedosa se han incorporado casos clínicos al final de algunos de los capítulos cuyas respuestas y comentarios se recogen al final del libro. Al igual que en la edición anterior incluye preguntas de autoevaluación y preguntas relacionadas con casos, cuyas respuestas se recogen en capítulos separados. El texto incluye acceso a SC.com (en inglés) en el que se encuentran disponibles un banco de preguntas de autoevaluación y el e-bookCONTENIDO:Portada Sección A Bases científicas de la genética humana1 Historia y repercusión de la genética en la medicina2 Bases celulares y moleculares de la herencia3 Cromosomas y división celular4 Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades5 Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas6 Patrones de herencia7 Genética de poblaciones y matemática8 Cálculo de riesgos9 Genética del desarrollo Sección B Genética en medicina y medicina genómica10 Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial11 Cribado de las enfermedades genéticas12 Hemoglobina y hemoglobinopatías13 Inmunogenética14 Genética del cáncer… y cáncer genético15 Farmacogenómica, medicina de precisión y tratamiento de las enfermedades genéticasSección C Genética clínica, asesoramiento y ética16 Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y discapacidad intelectual17 Trastornos cromosómicos18 Metabolopatías congénitas19 Principales trastornos monogénicos20 Pruebas prenatales y genética de la reproducción21 Asesoramiento genético22 Aspectos éticos y legales en la genética médica