Guía de diagnóstico y tratamiento de la Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva secundaria al trastorno del metabolismo hepático de la fenilalanina. Su patogenicidad principal es secundaria a que niveles elevados de fenilalanina en el organismo son tóxicos para el sistema nervioso, por lo que es importante la detección precoz y el tratamiento de estos pacientes, para evitar daños neurológicos. Los genes y las variantes responsables de esta patología son cada vez más y mejor conocidos. Las manifestaciones clínicas propias de la fenilcetonuria han desaparecido en todos los países con los programas de cribado neonatal y de seguimiento de los recién nacidos afectos. Sin embargo, aún existen riesgos por afrontar, como es el tratamiento a largo plazo de esta enfermedad, la atención a las comorbilidades, el manejo de la paciente PKU embarazada y el advenimiento de nuevas terapias. Desde esta perspectiva, ha parecido razonable actualizar esta Guía Clínica para el diagnóstico, tratamiento y registro de pacientes con hiperfenilalaninemia. CONTENIDO: 1 Cribado de fenilcetonuria 2 Diagnóstico bioquímico y genético molecular 3 Tratamiento dietético del recién nacido y el niño 4 Tratamiento dietético del paciente adulto con fenilcetonuria 5 Tratamiento farmacológico con BH4 en pacientes con déficit de fenilalanina hidroxilasa 6 Transición del paciente a la consulta de adultos 7 Seguimiento neurológico y neuropsicológico de los pacientes con PKU 8 Afectación ósea 9 Tratamiento del adolescente/adulto con diagnóstico tardío 10 Cuidado de la embarazada 11 Fenilcetonuria y deporte 12 Patología asociada a la edad en paciente PKU 13 PKU en situaciones especiales 14 Investigación en el tratamiento de la PKU 15 Situación actual de la fenilcetonuria en España