Tratamiento Nutricional de los Errores Innatos del Metabolismo

Esta cuarta edición mantiene el objetivo de seguir siendo un referente como libro de consulta práctica para los profesionales sanitarios dedicados a la endocrinología pediátrica, así como de todos aquellos pediatras generales o de otras subespecialidades, dietistas-nutricionistas, o internistas, que precisan un acercamiento al tratamiento de los errores innatos del metabolismo.La presente obra, que cuenta con el aval de la AECOM, revisa y actualiza los contenidos de la anterior edición publicada en 2015, a la luz de los avances en el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos y de los tratamientos que se han producido en la última década en estas patologías.En este sentido, los directores han añadido nuevos capítulos que incluyen tanto patologías no abordadas en la edición previa, como contenidos sobre aspectos específicos del tratamiento nutricional de los EIM asociados a las diversas vías metabólicas, consideraciones aplicables en el ámbito concreto de la neonatología, y la novedad de un bloque especial dedicado a la educación nutricional en el contexto de los EIM.Con el fin último de orientar la mejor y más actualizada atención a los pacientes que sufren estas patologías, y sumando la contribución de nuevos autores con gran experiencia clínica en cada área abordada, se ofrece lo que ya constituye un completo tratado sobre el tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo, que aún con el relevante aumento de contenidos, mantiene el práctico formato previo, tamaño de bolsillo, para poder ser consultado de forma cómoda y rápida durante la actividad asistencial. CONTENIDO: 1. ASPECTOS GENERALES DE LOS EIM1.1 Concepto y epidemiología1.2 Clasificación1.3 Fisiopatología y clínica general de los EIM1.4 Sistemática diagnóstica de los EIM1.5 Tratamiento general de urgencia1.6 Seguimiento nutricional de los EIM2. TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS EIM DE LOS HIDRATOS DE CARBONO2.1 Glucogenosis2.2 Glucogenosis tipo I2.3 Glucogenosis tipo III, IV, VI, IX2.4 EIM del metabolismo de la galactosa2.5 EIM del metabolismo de la fructosa2.6 Tratamiento nutricional de los EIM de los carbohidratos en adultos3. TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS EIM DE LOS LÍPIDOS3.1 Trastornos de la ß-oxidación de ácidos grasos3.2 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz3.3 Hipercolesterolemia familiar3.4 Tratamiento nutricional de los EIM de los lípidos en la edad adulta4. TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS EIM DE LAS PROTEÍNAS Y AMINOÁCIDOS4.1 Aspectos generales del tratamiento nutricional de los EIM de las proteínas y aminoácidos4.2 Fenilcetonuria en la infancia4.3 Hiperfenilalaninemia materna y en el adulto4.4 Tirosinemias. Alcaptonuria4.5 Homocistinuria4.6 Tratamiento nutricional de las acidemias propiónica, metilmalónica e isovalérica4.7 Enfermedad de orina de jarabe de arce (MSUD, maple syrup urine disease)4.8 Acidemia glutárica tipo I4.9 Tratamiento nutricional de las acidemias orgánicas y MSUD en el adulto4.10 Enfermedades del ciclo de la urea5. OTROS TRATAMIENTOS NUTRICIONALES EN EIM5.1 Dieta cetogénica en errores innatos del metabolismo5.2 Aspectos específicos del tratamiento nutricional de los EIM en Neonatología6. EDUCACIÓN NUTRICIONAL EN EIM7. APÉNDICE8. ÍNDICE ALFABÉTICO